1949. Nace: /Kári Stefánsson (Científico)

 Kári Stefánsson:

 (Científico,  neurólogo islandés)

Nació en Reikiavik, el 6 de abril de 1949.

Es un neurólogo islandés, fundador y director ejecutivo de la empresa biofarmacéutica deCODE genetics, con sede en Reykjavik.

En Islandia, ha sido pionero en el uso de la genética a escala de población para comprender la variación en la secuencia del genoma humano. Su trabajo se ha centrado en cómo se genera la diversidad genómica y en el descubrimiento de variantes de secuencia que impactan en la susceptibilidad a enfermedades comunes. Este enfoque poblacional ha servido como modelo para proyectos nacionales de genoma en todo el mundo y ha contribuido a la realización de varios aspectos de la medicina de precisión.

Stefansson es probablemente más conocido por la contribución que él y sus colegas de deCODE han hecho al descubrimiento de variaciones genéticas relacionadas con el riesgo de enfermedad y con una variedad de otros rasgos. El enfoque poblacional - la escala y amplitud de los recursos y el enfoque en conjuntos de datos dispares de minería cruzada - ha sido clave para esta productividad. Hace posible utilizar definiciones de fenotipos tanto amplias como rigurosas, probar ideas rápidamente y que los científicos de deCODE sigan a dónde llevan los datos en lugar de sus propias hipótesis. 

Esto ha llevado a una serie de descubrimientos que vinculan enfermedades y, en ocasiones, utilizan la genética incluso para redefinir fenotipos de formas inusuales, y Stefansson ha dedicado mucho tiempo a explicar estos descubrimientos y su utilidad a los medios científicos y no profesionales. Normalmente, los descubrimientos realizados en Islandia se publican junto con la validación en poblaciones externas. Por el contrario, deCODE a menudo ha utilizado sus recursos para validar descubrimientos realizados en otros lugares. Entre los más notables de estos descubrimientos se encuentran, por enfermedad y rasgo:

Stefansson ha recibido algunos de los más altos honores en la investigación biomédica y genética, incluyendo el Premio Anders Jahre , el premio William Allan, y la Medalla Hans Krebs.  Su trabajo ha sido reconocido por organizaciones de pacientes y de investigación como la American Alzheimer's Society y por importantes publicaciones y organismos internacionales.

Referencias varias:

"El científico islandés que dio con la clave" (Artículo)

(El genetista descubrió que muchas personas infectadas de coronavirus eran asintomáticas)

Por: Lola Galán.

Madrid, 2021.

Ed. Diario "El País", domingo, 24 de enero de 2021.

Página, 12 (ideas)

Caricatura: Luis Grañena.